我大約找了NF1同2的簡單資料,及一些成立目的,抱歉的是我還沒有整理好,煩請各位提供意見,以便修改。

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什麼是神經纖維瘤？

第一型又稱為周邊神經纖維瘤病或是萊克林好森氏病（von Recklinghausen’s disease），它是由第十七對染色體長臂上的基因突變所造成，這個基因的突變可以是自發的或是遺傳自父母，兩者的機會約各半，在遺傳學上它是自體顯性遺傳，但表現出來的嚴重程度常常不一，在流行病學上它的發生率大約每四千到五千個新生兒會有一例。依據美國國家衛生院的診斷標準，滿足以下七點中任兩點者即可診斷為第一型神經纖維瘤病。

一.咖啡牛奶斑（café-au-lait macules）。須大於六個以上，而其大小有一定的限制，青春期前須大5mm，而於青春期後須大於15mm。

二.神經纖維瘤。須兩個以上，或有一個叢狀神經纖維瘤（plexiform neurofibroma）。

三.在腋下或鼠蹊部的皮膚有雀斑。

四.視神經膠瘤。

五.李氏結節（Lisch Nodules, iris harmatomas）。須兩個以上。

六.骨骼病兆。如脊椎側彎、鼻竇骨發育不良、或長骨的硬骨部分變薄或假關節的形成。

七.一等親中有第一型神經纖維瘤病的病史。

第二型又稱為中樞神經纖維瘤病，它是由第二十二對染色體長臂上的基因突變所造成，它同樣也是自體顯性遺傳，其流行病學上的發生率大約每五萬個新生兒會有一例。依據美國國家衛生院的診斷標準，滿足以下任何一點者可診斷為第二型神經纖維瘤病。

一.兩側第八對腦神經聽神經瘤。

二.一等親中有第二型神經纖維瘤病的病史，且病人有單側聽神經瘤或以下六點中任兩點:

A.腦膜瘤。

B.室管膜瘤（Ependymoma）。

C.神經纖維瘤。

D.神經膠瘤。

E.神經鞘瘤（Schwannoma）。

F.青春型白內障。

除了以上的症狀外，神經纖維瘤病的患者還可能因為腎動脈狹窄引起高血壓，患有嗜鉻細胞瘤的機會亦比常人高，學習或智力障礙亦常見，病人罹患惡性腫瘤的機會亦較高。

到目前為止，仍未有方法可以預測病情的嚴重性，即使屬於同一家族， 情況也可以有所不同

當中擁有咖啡色斑的病人會隨著年紀增長,可能會越來越多,特別在青春期和孕婦,

還有的是在身上長肉瘤,其實不止身上還有身體內的各種器官都有機會生瘤,如地雷一樣,無法估計數量,而且不是所有地方能割除,即使能,復發的機會是有的。

這病有些患者會影響:聽力、視力、智力、脊柱側灣、血壓高等
                   最嚴重的應該是引致癌症

因此對病人難勉會影響到心理問題,病患者是很需要得到別人的支持及接納, 然而在香港很多人都戴有色眼鏡,除了受到不同程度的歧視,還會受到各種欺壓。因此在成長階段大多數都會承受不同的痛苦,香港卻沒有為這些病者加以援助。
因此成立病人互助會,可定期舉行聚會互相扶持

不同年齡常有特別的症狀表現

例如在

15歲時約50% NF-1病人可達第三級NF-1(moderate)、

10%病人達第四級NF-1(severe)、

在30歲時 25%病人達第四級NF-1。

[NF1]常見問題

高血壓

脊椎側彎

學習障礙

頭大身短

視神經膠瘤

骨骼發育不良

容貌和心理問題

罕見的問題

叢形神經纖維瘤(Plexiform neurofibroma):
這是一種良性的神經纖維瘤，但它可以令附近的組織增生，引致面形不平均或肢體增生。臉上的叢形神經纖維瘤多在出生時或幼兒期已變得明顯。 

2.      骨骼發育不良（2%）：
碟骨發育不良（Spenoidal wing dysplasia) 或假關節(Pseudoarthrosis)；多在幼兒期發現或變得明顯。

3.      視神經膠質瘤 (Optic glioma):
這是一種眼底神經腫瘤，大概5%會引致問題而須要接受治療。假如有視覺問題，眼睛痛楚，凸眼或荷爾蒙問題，應及早向醫生查詢和接受詳細的檢查。 

4.      癌症(Cancer):
這是一種可能的併發症，其實這種危險性並非很高，神經纖維瘤患者的一生中，只有5%患有與這病有關的癌症。假如纖維瘤(尤其是叢形神經纖維瘤)異常增生或變得痛楚，有嚴重或持續頭痛、嘔吐、抽搐、視覺問題、行為問題，應及早向醫生查詢和接受詳細的檢查，以便能接受治療。 

5.      血壓高:
可能由於腎血管狹窄或嗜銘細胞瘤引起，可以利用藥物和手術治療。

罕見的併發症

下列的併發症在[NF1]病友的發生率，是少於1%的。下列併發症只是告知病友們有關罕見的病例，但是，我們必須強調，只有非常少數的病友才有下列的症狀。

-提早或較晚的青春期發展。
-生長的問題(太矮或太高)。
-智力遲緩。
-癲癇症。

--腦部腫瘤(除了聽神經瘤及雙側視神經膠瘤外)。
--腦血管的封閉(中風)。這是因供應腦的血管堵塞而起。
--皮膚搔癢。可以抗組胺劑治療。

本病有千變萬化的臨床症狀，而且臨床的複雜性使得各項症狀的出現顯得緩慢而且以各種不同的方式表現出現，嚴重的病例會造成皮膚及四肢的變形，故有象人(elephant man)之稱謂 ,而象人一詞事實上首先關於Proteus症

到目前為止，神經纖維瘤的朋友，都有量身訂製的治療方案，某些腫瘤可能基於外觀或引起疼痛、壓迫等理由而加以切除，當完全切除腫瘤不可能或不可行時，會以分階段的方式切除，以改善外觀且盡可能保留神經肌肉功能，然而，切除後也有部分復發的可能性。這種腫瘤除了長在皮膚，也會在內臟甚或腦部出現，有些甚至會轉變為惡性。

皮膚上的腫瘤絕不會傳染

　　對於這些朋友，除了要大聲為他們加油喝采外，更呼籲大家都應該付出關懷，千萬不要用看「畸形人」的眼光去看待他們。那些皮膚上的腫瘤雖然看起來可怕，但是它們絕不會傳染，所以也不必要怕與患者接觸。也惟有靠大家對此病的了解與關心，才能讓這些朋友得到應有的照顧與尊嚴。

好高興今日發現到多位病友,一位是一個4歲小朋友,今日我和小儀亦見過他們家長,另一位是叫 想念

 

今日 我小雨 ,小儀, SASA 及流星,去了樂富那頭的 香港復康會,傾談我們希望成立病友會的事。

雖然沒有真正成立,但暫定準備成立一個,病人互助組織,當然是關注神經纖維瘤病人,為了希望尋找到更多的病友及希望得到社會人士注意,我們會諗住作出一些單張形式的宣傳。內容有代日後討論,希望各位可以提出寶貴的意見。

假若在香港病友會真的成功,你們是希望病友會是怎樣呢? 在3月26日的約會,我希望在之前有一個共識

 

問題:

1)成立病友會的目的

2)病友會只否限於 NF 的人?為什麼?

3)成立病友會的宗旨

4)希望成立病友會有什麼幫助給你

6)不論成功與否,希望多久進行一次聚會?

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或許會有其他問題...大家都可以發表問題,我會更新

 

BY小雨

 

神經纖維瘤病(Neurofibromatosis)又稱Von Recklinghausen病
是一種常見的遺傳病，有些則是基因特變
每三千至四千人中便有一人受到影響。
病情因人而異，一般來說，大部份患者都只受到輕微影響，
少部份則比較嚴重。

到目前為止，仍未有方法可以預測病情的嚴重性，即使屬於同一家族， 情況也可以有所不同

簡單來說這個病影響到臉容,左右臉形不對稱,雖然說人的臉孔不能左右完全對稱
但此病的部分病人較為明顯,有些更是十分嚴重,不得不做手術亦都有,故此這病人病人有「象人」之稱

另外的便是咖啡色斑,病人隨著年紀增長可能會越來越多,特別在青春期和孕婦
還有的是在身上長肉瘤,其實不止身上還有身體內的各種器官都有機會生瘤,如地雷一樣,無法估計數量,而且不是所有地方能割除,即使能,復發的機會是有的。

這病有些患者會影響:聽力、視力、智力、脊柱側灣、血壓高等
                   最嚴重的應該是引致癌症

因此對病人難勉會影響到心理問題,香港卻沒有為這些病者加以援助。據我所知在美國及台灣都有類似的機構,為什麼香港沒有的?所以我希望香港同樣有一個為這病而設的病友會

其實病患者是很需要得到別人的支持及接納, 然而在香港很多人都戴有色眼鏡,除了受到不同程度的歧視,還會受到各種欺壓。因此在成長階段大多數都會承受不同的痛苦
若然能成立病友會之類的,可定期舉行聚會互相扶持

這病對病人來說，特別是基因特變，身邊並無親人及朋友有此病的人，
都會有孤立無援的感覺，但願成立後我以把病友聚在一起，互相勵勉。

我相信很多病友隱沒於社會黑暗的角落中無目的地生活，
希望能透過病友會中舉辦不同活動加強他們的信心。

而且對於香港病人而言,對此病的理解程度十分低,而這個病影響到的東西實在太
多 ,病人身體出現了問題也未必清楚,是由nf病影響而不加理會，
還有的是,有些是長大後期才有這個病,單靠醫生未必能幫助到他們
認識更多的人，對自己病情理解有一定的幫助。

不竟這個病還是一個未能根治的病
醫生可以和病友們在聚會中討論病情,除了對病可以令醫生了解多一點病人的情況及病人對病加深認識外,
我相信對醫學界都有一定程度的幫助。

希望香港能有一個病友會,令病人們聚在一起,分享自己的經驗,縱然有許多不快的經歷,我相信這些經歷能教導新一代的病人怎處理歧視的問題。

而且有共同病的人,心理上覺得病友是明白自己的,我相信可以從痛苦中感到輕鬆了一點‧

即使病友會沒有成立,希望各界人士知道這個blog,能令更多病友發現這個blog,他們不是受到獨立的

 

p.s 大家覺得還有什麼可以說說成立病友會的理由?

從小義朋友得知,從醫生問是沒有幫助,不過我亦會嘗試,因為或許能幫我們宣傳這個blog 吧!

by 小雨

 

 

 

[多發性神經纖維瘤I型](英名NEUROFIBROMATOSIS Type I，下稱[NF1])常見的症狀
神經纖維瘤，是[NF]最常見的腫瘤。他們是良性的，大多生長在表皮或皮下，但也可能長在身體較裏面的區域。神經纖維瘤的構成組織，包括神經系統及纖維組織。雖然，神經纖維瘤可能在任一年齡開始生長，但大多約在青春期才開始長。腫瘤是不會傳染的。皮膚上如結節般的腫瘤，稱為皮膚神經纖維瘤(dermal neurofibromas)。叢狀神經纖維瘤(plexiform neurofibromas)則會在皮下或身體較裏面的區域長得大一點。
多發性的神經纖維瘤是[NF]診斷的重要症狀。不是[NF]患者的人，也可能長單一個神經纖維瘤。[NF]患者如長神經纖維瘤，有些病友只長幾個，但有些可能長很多，其區別很大。目前醫學上無法預測病友可能會長多少個神經纖維瘤。皮膚神經纖維瘤發展為癌症是非常罕見的。這種轉變，稱為惡性轉移，雖然可能會發生，但是即使是叢狀神經纖維瘤轉移為癌症，也是非常罕見的。因此，接受瞭解[NF]的專科醫師的照護，是非常重要的。如神經纖維瘤造成了疼痛、感染、影響外觀等，依其生長的部位及大小，有些可由外科手術移除。有時如果手術未完全移除該處腫瘤，也有可能於同處長出來。目前並沒有證據說明，移除腫瘤會增快新的腫瘤生成；也沒有證據說明，未完全移除該處腫瘤，會由良性變為惡性。
咖啡牛奶斑，是[NF]最常見的徵狀。它是皮膚上平坦的色素斑塊。[NF]患者大多有六個以上的咖啡牛奶斑(事實上，約10%的人口中，也有咖啡牛奶斑，只是他們只有1到2個)。由斑的大小來確認[NF]，是孩童期大於0.5公分；成人則為大於1.5公分。通常，雖有例外，但是在咖啡牛奶斑上生成腫瘤是較不可能的。[NF]的孩童，在出生時就出現咖啡牛奶斑，或者，通常在2歲以前出現咖啡牛奶斑。斑的數量可能在孩童期增加，偶爾也會在其後增加。幼兒期，斑的顏色可能很淺；較大時，可能會變較深一點。一般人身上有的小色斑，可能與[NF]患者的色斑難以區別。但是，不是[NF]的人的色斑，通常是出現在陽光曬得到的皮膚區域。[NF]患者的咖啡牛奶斑及小色斑會出現在非陽光曬得到的區域，包括腋下及鼠蹊部位。並不是每個[NF]患者都會在腋下有小色斑，但如出現，則是[NF]的強烈證據。
眼睛出現虹膜的色素塊，稱為虹膜色素缺陷瘤(Lisch nodules)。虹膜色素缺陷瘤大多在青春期時出現。虹膜色素缺陷瘤可由眼科醫師，用一種簡單、無痛稱為slit-lamp檢查的方法來診斷。虹膜色素缺陷瘤不會造成疾病，也不會影響視力。虹膜色素缺陷瘤偶爾可用來作[NF]的診斷確認。
我如何確定是[NF1]患者
只有對[NF]症狀瞭解的醫師才能回答。以專家的用語，[NF1]暫時(tentative)的診斷基準是：如果沒有其他疾病可說明符合於以下的基準時，個人符合2項如下的基準者，是為[NF1]患者。

1. [NF1]家族病史。
2. 皮膚有六個以上的色素斑塊（孩童期大於0.5公分；青春期後則為大於1.5公分）的咖啡牛奶斑。
3. 表皮或皮下有如豆子大的腫瘤(neurofibromas)。
4. 皮膚上有較大看起來浮腫般的腫塊(plexiform neurofibromas)。
5. 腋下或鼠蹊部位有小色素斑。
6. 眼睛出現虹膜色素缺陷瘤(Lisch nodules)，但其不會影響到視力。
7. 骨病變，包括腿彎曲(bowing of the legs)、脊椎側彎或長骨皮質薄化(thinning of the shin bone)。
8. 雙側視神經膠瘤，有可能會影響到視力。

(各症狀示意圖，請參考註2)
目前利用實驗試的測試方法，大多可以確認是否為[NF1]及[NF2]患者。基因關連性的測試(gene linkage testing)，可以提供給[NF1]及[NF2]的家族測試。最近，提供了基因的直接測試(direct gene? testing)給[NF1]病友；不久的將來，也可能提供[NF2]的病友測試。這些測試，可用來作[NF]症狀出現前的診斷。為確定您是否合於利用基因檢測的可行性，您必須詢問專科醫師。有時，[NF]的徵狀並不容易確定。例如，咖啡牛奶斑的顏色很淺，不容易在一般的燈光下觀察。基於此，有[NF]成員的家庭，即使其他成員沒有明顯的[NF] 徵狀，也會耽心他們是否有[NF]的基因。因此，由熟悉[NF]徵狀的醫師來檢測是最好的方法。利用紫外線光(Wood’s lamp)常用來檢測皮膚上極淡色的咖啡牛奶斑，也可幫助區分出色素斑是否由黴菌感染所造成。如果檢測結果並沒有[NF]的徵狀時，您就可安心應不是[NF]患者。因為有[NF]的基因者，極少沒有表現出可檢測出的徵狀的。
[NF1]的差異性
[NF]是極端差異性的疾病。[NF]病情的輕重程度可由較輕的病例，如成人只出現咖啡牛奶斑及幾個皮膚神經纖維瘤。也有一個到多個併發症的較嚴重的病例。[NF]的併發症會在下個章節討論。目前沒有辦法預測[NF]患者出現併發症的多寡及其輕重程度。大部份的[NF]病友(約佔60%[NF]人口)，其病情是輕微的。另外的20%可以醫治改善的；另外的20%有較嚴重及持久的問題。以下所述的[NF]併發症，有些患者可能在出生或青少年早期便出現。這些包括有骨骼先天異常、脊椎側彎、視神經膠瘤及因神經受損而有學習障礙或智力遲鈍。[NF]病友成年後而沒有這些問題者，就不太可能會再有這些問題。
[NF1]的併發症
外貌變醜
[NF]會產生外貌變醜。皮膚表面的神經纖維瘤可能長在臉部及手或腳曝露在外的部位。叢狀神經纖維瘤可能會長在眼睛周邊或眼皮，而影響該側的臉部生長。嚴重的脊椎側彎會影響外形。乳頭周邊長的神經纖維瘤可能使人苦惱。皮膚或骨骼的生長過度而造成皮膚或骨骼增大，是非常罕見的。
有些患者，在青春期或懷孕期，其神經纖維瘤的數量或大小長得比較快。這可能是因賀爾蒙的影響。
目前無法證實食物、運動、維他命能影響神經纖維瘤的生長。
[NF1]的病友外貌變醜或害怕外貌變醜，是病友們所耽心的。每個病友對各種併發症對外貌影響的反應並不一定相同。有些病友很難忍受咖啡牛奶斑或數量不多的皮膚神經纖維瘤；有些病友卻能忍受更嚴重的症狀。提供支援或諮詢的團體可能有助於憂心於外貌的病友們。如欲以外科手術改善外觀時，可與整形外科醫師討論可否移除的欲去除的腫瘤。長在眼睛周圍的叢狀神經纖維瘤，一般是由眼外科及整形外科醫師會診。
脊椎側彎
脊椎側彎是[NF1]常見的症狀。脊椎側彎大都是輕微的。脊椎側彎通常在孩童早期發現。有脊椎側彎的小孩必須作定期脊椎X光及身體檢查，來決定是否須矯正。有些病例，可能須用鐵架來預防脊椎繼續側彎。較嚴重的病例，可能須用矯正手術。
學習障礙
所謂學習障礙者是指小孩上學後，發現其對讀、寫、數字的使用有困難，但其智力正常的小孩。[NF1]孩童有學習障礙的比例較一般的孩童為高，可能是與過動有關。懷疑有學習障礙的孩童，可由心理醫師、小兒神經科醫師，或對學習障礙專門研究的專家來評估。許多學校系統提供這方面專家的推薦。
較大的頭圍
[NF1]孩童及成人通常頭圍較大，但一般並沒有治療上的問題。因腦水腫所引起頭圍較大的嚴重問題而可能須手術的病例，是極為罕見的。腦部電腦斷層掃瞄或核磁共振攝影，可幫助診斷頭圍擴大是否嚴重。[NF1]孩童必須定期量測頭圍。
雙側視神經膠瘤
視神經膠瘤是長在視神經的腫瘤。視神經控制視力。還好，這種腫瘤並不常見。視神經通常在孩童期，因視力減低或眼睛凸腫而被發現。[NF1]孩童必須定期由眼科、神經科或瞭解這方面知識的醫師來檢查。如須治療時，可用外科手術或雷射治療。
天生的骨骼缺陷
[NF1]的骨骼缺陷，通常在出生時就產生了。但是，天生的骨骼缺陷並不常見。缺陷可能發生在每一處骨骼，但大都在頭顱及四肢。包括：
眼窩邊骨的天生缺陷。這會造成眼睛周遭皮膚稍微凸腫。
膝下腿骨的彎曲也就是脛骨彎曲。脛骨也許會比常人薄且彎曲。當發生骨折時，復原可能比較慢或無法完全復原。未完全復原時，稱為假性關節退化病(pseudarthrosis)，會影響骨的橈骨或尺骨(radius or ulna)等部位，但這種病例非常罕見。這問題較難，須由整形外科的醫師來處理。
高血壓
[NF1]病友如有高血壓症狀，可能與[NF1]完全無關。但是，有2種罕見病例因[NF1]而引起高血壓：腎臟動脈狹窄(流經腎臟的動脈的堵塞)及一種罕見且通常為良性的腎上腺腫瘤(pheochromocytoma)。這二種問題都可以治療的。因此，[NF1]孩童及成人的定期身體檢查，包括血壓量測，是很重要的。
罕見的併發症
下列的併發症在[NF1]病友的發生率，是少於1%的。下列併發症只是告知病友們有關罕見的病例，但是，我們必須強調，只有非常少數的病友才有下列的症狀。
--提早或較晚的青春期發展。
--生長的問題(太矮或太高)。
--智力遲緩。
--癲癇症。
--[NF1]病友在腦部、神經、脊髓等罕見的惡性腫瘤較一般人有稍高的發生率；但較常見的癌症的發生率，如肺癌、乳癌、胃癌等，是與一般人一樣的。
--腦部腫瘤(除了聽神經瘤及雙側視神經膠瘤外)。
--腦血管的封閉(中風)。這是因供應腦的血管堵塞而起。
--皮膚搔癢。可以抗組胺劑治療。
--賀爾蒙對[NF1]的影響。很多病友詢問有關於賀爾蒙對[NF1]的影響。有些病友在因青春發育期的賀爾蒙變化時，而症狀變糟的。另外，有些病友在懷孕期時，其神經纖維瘤的數量及大小增加。賀爾蒙變化的影響也可能在停經期時發生。病友們想瞭解避孕藥或賀爾蒙替代療法對[NF1]症狀的影響。目前沒有有系統的研究，來精確說明或量化賀爾蒙對[NF1]腫瘤及其他併發症的影響。如您處於賀爾蒙的變化期，且擔心其變化對[NF1]病情的影響，請您與專科醫師討論您所關切的事。
註1：本資料由[美國NF基金會](英名NATIONAL NEUROFIBROMATOSIS FOUNDATION，簡稱NNFF)所提供。其網址為WWW.NF.ORG。
註2：以下文獻節錄自由[美國猶他大學基因科學學習中心](網址在gslc.genetics.utah.edu/units/disorders/nf1/diagnosis/)，所附示意圖可能較誇張，只是提示讀者有個印象，不適合作實際狀況的推想。
以下所列的”出現時間”及”統計率”只是概括的統計數字，並無提供其誤差度，因此實際精確性無法得知，數據只當參考。

示意圖	症狀的相關說明
	症狀名稱：咖啡牛奶斑。 出現時間：大都於出生後就可發現，其後數量可能會增加。 統計率：約95%的[NF1]病友有或多或少的咖啡牛奶斑。
	症狀名稱：腋下或鼠蹊部位有小色素斑。 出現時間：大都於出生後或孩童期。 統計率：約90%的[NF1]病友有。
	症狀名稱：皮膚神經纖維瘤。 出現時間：大都於青春期開始長。 統計率：[NF1]病友大都有，但數量因人而異。
	症狀名稱：叢狀神經纖維瘤。 出現時間：大都於孩童後期或青少年早期。 統計率：約15%的[NF1]病友有。
	症狀名稱：虹膜色素缺陷瘤。 出現時間：大都於孩童期。 統計率：約所有[NF1]的成年病友都有。
	症狀名稱：雙側視神經膠瘤。 出現時間：大都於孩童期。 統計率：約20%的[NF1]病友有。
	症狀名稱：脊椎側彎。 出現時間：大都於孩童期早期。 統計率：約15%的[NF1]病友有。
	症狀名稱：腿彎曲或長骨皮質薄化。 出現時間：出生後一年變明顯。 統計率：病例較罕見。

【文章出處】DrSkin www.drskin.com.tw

神經纖維瘤是由末梢神經各組成份增生所形成的良性腫瘤。臨床表現上可單獨存在或為von Recklinghausen氏病的一部分，此時會呈多發並伴其他多樣表現。神經纖維瘤腫瘤本身柔軟呈膚色，表面平滑，可觸壓可呈現鈕釦洞樣的皮膚缺損。

單發神經纖維瘤多於成人出現，多發者自小兒期逐漸出現，數目甚至可達數百以上，大小自數毫米至數公分不等。病灶有時延神經生長延伸成索狀，尤見於三叉神經或上頸部神經，稱為叢狀神經纖維瘤（Plexiform neurofibroma），甚或瀰漫形成伴皮下組織增生，而形成懸垂性贅生物，宛若象皮症。

神經纖維瘤的發生率約為1 / 3000，目前醫學上分為8種，分別是

• type 1 (NF1) (佔85 %)
• type 2 (NF2) (佔10 %)
• NF3:  I + II
• NF4: 不符合 I & II (變異型)
• NF5: 分節性咖啡牛奶斑 (caf-au-lait macules)或是神經纖維瘤, 可以同時在一  神經節或不同神經節出現
• NF6: 只有咖啡牛奶斑
• NF7: 遲發性( > 20 y/o), 只有神經纖維瘤
• NF8: 其他神經纖維瘤

在病理下神經纖維瘤由神經鞘細胞，神經束膜（perineural）及神經內衣（endoneurial）纖維母細胞混合增生，夾雜殘存神經纖維而形成。除叢狀神經纖維瘤及部份深部神經纖維瘤，其他神經纖維瘤皆不具被膜，組織所見以纖細波浪狀疏鬆排列之膠原纖維為主，細胞核呈卵圓形或紡錘形。常伴黏液樣變性，並有肥大細胞浸潤其中，多發病例偶而有惡性化之可能。

關於神經纖維瘤的治療，依據嚴重度而有不同處理。單一病灶外科切除即可，但多發病灶要完全切除並不可能，除非懷疑惡性化或為美容目的才予切除。口服肥大細胞安定劑對神經纖維瘤伴隨的發癢，有時可改善。第一型神經纖維瘤病最為嚴重，可能由原本良性瘤變為惡性化可能，但也可能一出現就是惡性。如發於腦部可能形成水腦症，在周圍神經內則引起神經痛。另外也可能出現脊椎側彎、高血壓及腎上腺瘤。第一型神經纖維瘤病約有半數是遺傳而來

          （本文作者為台大醫院皮膚科主治醫師蔡呈芳）

一直在我心裡都有很多的????

我時常都在想..如果..我沒有e個病.我的人生會係點..

至少會好過而家...

e個病令我失去左好多嘢..!!

說我堅強!!.其實我不是堅強...而是不得不堅強!!

我真係不知道..我為何可以忍耐到今日!!

回想起以往的事..我是失敗的..

讀幼稚園時..冇校很收我...很辛苦先至求到一間很收我..!!

小學..冇麥突別..d同學對我都唔差...

中學..恐怖的人生又此起....

果時成日都比人當我不是人的看代...

我所過著的是什麼呢!!!

我的價值,,我的義意是什麼呢???

我不知道??

到現在我都不知道???

因為我覺得我冇....

但神覺得我有已足夠!!

幸福不是必然的,,,,但係對我們的傷害是雖做成的....???

右臉神經纖維瘤如籃球 少年變臉重生 許俊偉／板橋報導 　 　　

兩年多前，黃昶瑾因「神經纖維瘤」亟待治療，未料家中經濟支柱的黃父也罹患了大腸癌，根本無力負擔龐大手術費。經本報報導後，社會捐助不斷湧入，如今近千個日子過去，「象人」黃昶瑾手術成功，彷彿重生。 　　

縣議員王月明當時是板橋市民代表，獲悉黃家情況後，隨即透過媒體尋求各界協助，八日王月明再度邀集媒體造訪黃家，黃昶瑾原本右臉纖維瘤幾已消除，王月明顯得相當感動，因為在黃昶瑾身上，她看到社會關懷的具體成效。 　　

從小罹患神經纖維瘤 　　黃昶瑾19歲了，雖然從育達商職畢業後，今年並未順利考上四技二專，但仍將心思放在升學上。黃昶瑾說，他要再求學，以後要從事和網路相關工作並回饋社會當初的熱心捐助。 　　

看著黃昶瑾幼時模樣相當可愛，根本沒想到6歲起「神經纖維瘤」竟開始無情在他右臉作祟，直至17歲，他的臉已腫到像戴了顆籃球，右眼甚至因此失明，亟待進行手術。 　　開刀後變自信 交過女友 　　

未料當時父親卻也罹患了大腸癌，黃家原本就靠黃父當客運司機維持家計，無奈黃父 卻因接受化療無法工作，以致黃昶瑾的手術費頓時也陷入困境，所幸當時各界愛心不斷湧入，黃昶瑾這兩年多次手術和期間的醫療，就是靠著民眾當時捐助才能「變臉」成功。 　　

如今黃昶瑾右臉雖仍有些許腫瘤，右眼也只能看到光，但他卻顯得自信積極，還笑說自己手術後曾交過女朋友，儘管對方家長因他的特殊反對交往，不過樂觀的黃昶瑾並未因此受到打擊，對未來人生依舊充滿光明。 　　

感謝當時社會捐助 　　

黃母昨天也陪著孩子面對大家，她很感謝王月明當初的熱心幫忙，直說很不好意思，而們卻在黃昶瑾身上，不只看到臉部蛻變，更看到社會暖流成功蔓延。 【 2006-11-09/中國時報】

神經纖維瘤病症主要的特徵為：全身如咖啡牛奶顏色的斑點、全身肉瘤狀突起、單側邊臉頰隆起、脊椎側彎、學習障礙、雙側視神經膠瘤…等，這些症狀除了會影響身體的功能之外，有些明顯的咖啡牛奶斑和肉瘤狀突起的症狀，還會隨著年紀增長而增生。在目前的醫學技術上，尚未找到可以有效控制腫瘤增生的治療方法，只能藉由手術切除影響功能的病徵。

　　屬於基因遺傳性疾病的神經纖維瘤病症，其實有近50%的病友來自基因的變異，以NF-1(神經纖維瘤第一型)的發生率為1/4000來估算，台灣約有6000個神經纖維瘤家庭，但目前陽光基金會所能掌握的病友人數約200位，顯示還有很多病友不知道切身相關的服務，因此義診活動成為陽光服務這些藏身於社會中的病友機會之一。

    神經纖維瘤病友們除了需要面對無法有效治療的無奈，更因外觀上的不同，長久以來承擔著社會大眾不了解的眼光，這些挫折往往讓他們備感孤獨和無助，因此陽光基金會呼籲病友們能走出來參與相關活動，讓自己與家人得到支持的力量，也讓社會大眾認識神經纖維瘤，透過了解而減少誤會，增進病友的社會適應。

台灣公益服務協會有感於國內神經纖維瘤（以下簡稱 NF ）病友，必須長期面對身心的痛苦及壓力，社會大眾對他們的病症又缺乏接納與了解，因此在92年10月間協助遠自非洲的阿福赴長庚醫院進行數次手術「變臉」成功後，更於93年1月間提出「神經纖維瘤病友希望工程」計畫，向社會大眾募集愛心與資源，在獲得廣大迴響後，於93年2月起正式執行相關服務計畫。然而從福利需求使用者的角度觀之，國內有關神經纖維瘤病友的服務與文獻本就缺乏，因此欲推動相關服務，勢必仰賴服務輸送對象的需求調查，因此本會據此針對 NF 病友設計一份需求問卷，並採取「立意抽樣法」，以赴臺大醫院、長庚醫院求診的 NF 病友為主，另外亦有部份病友自行向本會索取需求調查表，截至93年9月底止，一共回收有效問卷82份，以下針對調查結果分析如下：

壹、受訪病友基本資料

由圖一可知受訪之NF 病友中，女性的比例佔55﹪，略高於男性的45﹪，表二中可知在婚姻狀況部份，18歲以上適婚年齡病友，絕大多數（佔68﹪）未婚，已婚的比例只有32 ﹪，可見大部分的病友仍無法順利走入婚姻，根據筆者輔導NF病友的經驗，有些病友會因為外貌因素或擔心會有基因遺傳問題，以致不敢建立婚姻生活。

表一顯示受訪病友的年齡分布情形，其中以18歲以上至65歲未滿之人（成年且屬於工作年齡的人口）有57人（佔69.5％）最高，其次為13-17歲有11人（佔 13.4 ％），以0-6歲的病友人數最低，僅有5人（佔6.1％）。表二則顯示受訪病友學歷分布情形，結果學歷以「高中（職）」的人數最高，共有31人（佔﹪37.8﹪），其次為大專學歷共有23人（佔28 ﹪），再次為國中（含）以下者有18人（佔22﹪）。進一步進行交叉比對後，可以發現18歲以上（非學齡人口）的學歷分布，國中以下有4人（佔7 ％），高中（職）有31人（佔54.4％），大專以上有22人（佔38.6％） 。

貳、受訪病友就醫情形

表三顯示受訪之 NF 病友首次發病的時間，結果顯示出生後到 5 歲之間發病的比例佔 48.3 ﹪（ 29 人），其次為 11-15 歲之間發病，佔 18.3 ﹪（ 11 人），若累計 15 歲以下的病友，則有 78.3 ﹪（ 47 人）的受訪病友首次發病的年齡?在 15 歲以前。

圖三顯示受訪病友中曾經進行神經纖維瘤切除手術的比例，結果發現有 73 ﹪的受訪病友均曾經動過切除手術，另外 27 ﹪的病友則未曾進行切除手術。

表四則顯示受訪病友曾經進行的醫學檢驗分布情形，結果顯示有 69.2 ﹪的受訪友曾經進行抽血檢驗， 42.2 ﹪的受訪病友曾進行 DNA 檢驗，另有 28.6 ﹪的受訪病友還曾經進行其他的醫學檢驗，例如核磁共振、切片檢查 ...。

由圖四可知受訪病友領有身心障礙手冊的比例為 30 ﹪，另有 70 ﹪的病友不符合身心障礙的資格，因此這些病友在就醫補助以及其他福利資源的獲取上，將顯得相對弱勢，如果這些病友的經濟狀況不是很理想的情況下，想要就醫治療，將對他們造成比較大的經濟負擔。除了身心障礙手冊可以獲得較多社會福利之外，「重大傷病卡」也是可以減低病友經濟負擔的一個重要資源，但是由圖五的統計結果可知，多數的受訪病友（佔 87 ﹪）仍未取得重大傷病卡，僅有 13 ﹪的受訪病友已經領有重大傷病卡。